İçindekiler:

Mthfr gen mutasyonu klinik olarak anlamlı mı?
Mthfr gen mutasyonu klinik olarak anlamlı mı?

Video: Mthfr gen mutasyonu klinik olarak anlamlı mı?

Video: Mthfr gen mutasyonu klinik olarak anlamlı mı?
Video: Genetik Hastalıklar - Down, Trisomi 13-18-21, Klinifelter, Flagyl x, Kedi Miyavlaması Sendromları 2024, Kasım
Anonim

Bu çalışmaların sonuçlarına göre, her ne kadar MTHFR gen mutasyonu ateroskleroz ve tromboz için doğrudan bir risk faktörü değildir, klinik önemi prognoz açısından.

Ayrıca sorulmuş, Mthfr gen mutasyonunun belirtileri nelerdir?

MTHFR mutasyonunun belirtileri

  • kardiyovasküler ve tromboembolik hastalıklar (özellikle kan pıhtıları, felç, emboli ve kalp krizleri)
  • depresyon.
  • endişe.
  • bipolar bozukluk.
  • şizofreni.
  • kolon kanseri.
  • Akut lösemi.
  • kronik ağrı ve yorgunluk.

Ayrıca Bilirsiniz, sakral bir gamze Mthfr'nin bir işareti midir? Çoğu sakral gamzeler herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz. Bazı durumlarda, bir sakral gamze Olabilir imza altta yatan bir omurilik sorunu. Bu sorunlar genellikle önemsizdir. Bazen spinabifida veya omurilik aşınmış gibi durumları içerebilir.

Buna göre Mthfr gen mutasyonu neye yol açar?

metilentetrahidrofolat redüktaz( MTHFR ) gen DNA kodunu içerir üretmek NS MTHFR enzim. Bu test en yaygın olanlardan ikisini tespit eder. mutasyonlar . ne zaman var mutasyonlar varyasyonlar MTHFR geni , yapabilir yol açmak cidden genetik homosistinüri, anensefali, spinabifida ve diğerleri gibi bozukluklar.

Mthfr neden önemlidir?

İşte hakkında bildiklerimiz MTHFR . NS MTHFR gen, bir enzim yapmak için talimatlar içerir. önemli folatı metabolize etmek için (ayrıca folik asit veya B9 vitamini olarak da adlandırılır). MTHFR ayrıca hücrelerimizin kandaki bir kimyasal olan homosisteinin proteinler için bir yapıtaşı olan metionine dönüştürülmesine yardımcı olur.

Önerilen: