Kromozomlarda delesyon nedir?

2024 Yazar: Miles Stephen | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-15 23:41

Genetikte, bir silme (gen de denir silme , eksiklik veya silme mutasyon) (işaret: Δ) bir mutasyonun (genetik sapma) bir parçasının kromozom veya DNA replikasyonu sırasında bir DNA dizisi dışarıda bırakılır. Tek bir bazdan tüm bir parçaya kadar herhangi bir sayıda nükleotid silinebilir. kromozom.

Bu şekilde, bir kromozomda delesyon meydana geldiğinde ne olur?

A silme mutasyon meydana gelmek DNA replikasyonu sırasında bir DNA molekülünün bir kısmı kopyalanmadığında. Bu kopyalanmamış kısım, tek bir nükleotit kadar küçük veya bir bütün kadar olabilir. kromozom . Bu DNA'nın replikasyon sırasında kaybı, genetik bir hastalığa yol açabilir. Bir nokta mutasyonunda bir hata meydana gelmek tek bir nükleotidde.

Ayrıca, silme ve çoğaltma arasındaki fark nedir? Silmeler bir kromozom kırıldığında ve bazı genetik materyal kaybolduğunda ortaya çıkar. Silmeler büyük veya küçük olabilir ve bir kromozom boyunca herhangi bir yerde oluşabilir. Kopyalar . Kopyalar bir kromozomun bir kısmı kopyalandığında meydana gelir ( çoğaltılmış ) bir çok sefer.

Burada, kromozomal bir delesyonun neden olduğu en yaygın bozukluk nedir?

46.5. 1 22q11 silme Sendrom 22q11 silme sendrom en yaygın insan kromozomal delesyon yaklaşık 4000-6000 canlı doğumda bir görülen sendromdur (29).

Eksik bir kromozomla hayatta kalabilir misin?

Bir vücutta çok az veya çok fazla varsa kromozomlar , genellikle olmaz hayatta kalmak doğum için. tek durumda bir eksik kromozom X veya Y olduğunda tolere edilir kromozom NS eksik . Turner sendromu veya XO olarak adlandırılan bu durum, her 2.500 kadından yaklaşık 1'ini etkiler.