Bir karyotip tarafından tespit edilebilecek üç kromozomal anormallik nedir?

2024 Yazar: Miles Stephen | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-15 23:41

Bazı kromozomal bozukluklar olabilir saptanmış şunları içerir: Fazladan bir hastalığın neden olduğu Down sendromu (Trizomi 21) kromozom 21; bu, vücudun tüm hücrelerinde veya çoğunda meydana gelebilir. Edwards sendromu (Trizomi 18), ekstra bir hastalığın neden olduğu kromozom 18. Patau sendromu (Trizomi 13), ekstra bir hastalığın neden olduğu kromozom 13.

Benzer şekilde, bir karyotip tarafından ne tür bozukluklar tespit edilebilir diye sorulabilir.

Karyotip analizi, eksik kromozomlar, ekstra kromozomlar, delesyonlar, duplikasyonlar ve translokasyonlar gibi anormallikleri ortaya çıkarabilir. Bu anormallikler neden olabilir genetik bozukluklar dahil olmak üzere Down Sendromu , Turner sendromu , Klinefelter sendromu ve kırılgan X sendromu.

bir karyotip testi anormal ise ne olur? Eğer senin sonuçlar Anormal ( normal değil ,) sizin veya çocuğunuzun 46'dan fazla veya daha az kromozomu olduğu veya bir şey olduğu anlamına gelir. Anormal kromozomlarınızdan birinin veya daha fazlasının boyutu, şekli veya yapısı hakkında. Anormal kromozomlar çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir.

Ayrıca bilmek için, bazı kromozomal anormallik örnekleri nelerdir?

Kromozomal anormallik örnekleri Down sendromu, Trizomi 18, Trizomi 13, Klinefelter sendromu, XYY sendromu, Turner sendromunu içerir ve üçlü X sendromu.

Down sendromunu teşhis etmek için bir karyotip nasıl kullanılabilir?

Çünkü bu özellikler olmayan bebeklerde de mevcut olabilir. Down Sendromu olarak adlandırılan bir kromozom analizi karyotip NS tamamlamak onaylamak için Teşhis . elde etmek için karyotip , doktorlar bebeğin hücrelerini incelemek için bir kan örneği alırlar. Kromozomları fotoğraflıyorlar ve sonra onları boyut, sayı ve şekle göre gruplandırıyorlar.